वैज्ञानिकों ने 13 लोगों को एक अद्वितीय आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ पाया है

वीडियो: वैज्ञानिकों ने 13 लोगों को एक अद्वितीय आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ पाया है

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वैज्ञानिकों ने 13 लोगों को एक अद्वितीय आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ पाया है
वैज्ञानिकों ने 13 लोगों को एक अद्वितीय आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ पाया है
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वैज्ञानिकों ने 13 लोगों को एक अद्वितीय आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ खोजा है - आनुवंशिकी, उत्परिवर्तन
वैज्ञानिकों ने 13 लोगों को एक अद्वितीय आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ खोजा है - आनुवंशिकी, उत्परिवर्तन
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: माउंट सिनाई मेडिकल सेंटर के शोधकर्ताओं ने आधे मिलियन लोगों के जीनोम का विश्लेषण किया और एक उत्परिवर्तित जीन वाले लगभग दस स्वस्थ लोगों को पाया जो अनिवार्य रूप से एक घातक बीमारी का कारण बनेंगे।

उत्परिवर्तन के प्रतिरोध के कारण अभी भी अज्ञात हैं। यह शोध नेचर बायोटेक्नोलॉजी जर्नल में प्रकाशित हुआ है।

वैज्ञानिकों ने लगभग ५९०,००० लोगों के आनुवंशिक डेटा का अध्ययन किया ताकि उन लोगों का पता लगाया जा सके जो ५८४ गंभीर आनुवंशिक विकारों में से एक से जुड़े उत्परिवर्ती जीनों के साथ एक स्वस्थ फेनोटाइप प्रदर्शित करते हैं।

874 जीनों का परीक्षण किया गया, जो पूर्ण पैठ की विशेषता है - उनमें उत्परिवर्तन 100 प्रतिशत मामलों में दिखाई देते हैं। साथ ही, आनुवंशिकीविदों ने जाँच की कि क्या अध्ययन के तहत लोगों में वास्तव में बीमारी के कोई लक्षण नहीं दिखे।

विश्लेषण से पता चला १३ लोग जो पूरी तरह से निकला आठ आनुवंशिक उत्परिवर्तनों में से एक के लिए प्रतिरोधी, हालांकि पहले इसे असंभव माना जाता था … इनमें से एक उत्परिवर्तन सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनता है, एक गंभीर और लाइलाज बीमारी जो श्वसन संबंधी समस्याओं की ओर ले जाती है।

वैज्ञानिक इस बात पर जोर देते हैं कि आनुवंशिक परीक्षण आमतौर पर उन रोगियों तक सीमित होता है जो बीमारी के लक्षण दिखाते हैं, साथ ही साथ उनके परिवार के सदस्य भी। यह दृष्टिकोण कम संख्या में लोगों में मौन उत्परिवर्तन को किसी का ध्यान नहीं रखने में मदद कर सकता है।

आनुवंशिकीविद अभी तक अनुसंधान जारी रखने के लिए व्यक्तियों से सहमति प्राप्त करने में सक्षम नहीं हुए हैं, इसलिए प्रतिरोध के लिए जिम्मेदार तंत्र अभी भी अज्ञात हैं। हालांकि, वैज्ञानिकों का सुझाव है कि अत्यधिक पैठ वाले उत्परिवर्तन के प्रभावों में मध्यस्थता करने वाले कारक यहां एक भूमिका निभाते हैं। उन्हें खोजने से प्रभावी लक्षित चिकित्सा बनाने में मदद मिल सकती है।

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